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Create protein sequences including variants from a VCF file

Aberta
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Avaliação

Dificuldade
5/5
Tempo estimado
Mais de uma semana
Facilidade para iniciantes
25/100
Tipo de issue
Funcionalidade
Clareza
Razoavelmente clara
Status de atividade
Estagnada
Stack de tecnologia
r
Domínio
bioinformatics

Direção de pesquisa

Comece revisando VariantAnnotation::predictCoding(), o workflow de referência do BSgenome e a publicação vinculada no fórum do Bioconductor. Defina como as variantes codificantes, começando pelos SNVs não sinônimos, devem ser traduzidas e inseridas nas sequências FASTA do proteoma de referência. Considera-se concluído quando a funcionalidade solicitada proteomeVariantInsertion() produzir e salvar uma saída FASTA modificada.

Escrita pelo modelo de indexação a partir do texto da issue.

Descrição

Dear BiocTeam,

I am investigating the proteome of human cancer samples and want to insert their genetic variations into the reference proteome fasta sequences to increase the sensitivity of my peptide/protein quantification.

Can you implement this "proteomeVariantInsertion()" in the VariantAnnotation package?

The VariantAnnotation::predictCoding() function already translates codons at variant positions from a reference BSgenome object to assess the consequences of a variant. I would like to take all coding variants (or just non-synonymous SNVs for a start) and insert them into the reference proteome, then save the modified fasta file.

See also my post in the Bioconductor forum.

Thanks,
Daniel

Linguagem predominante
R
Estrelas
32
Forks
21
Métricas de merge de PRs
Nenhum PR com merge em 30d

Preparar o ambiente

Este projeto não oferece contêiner de desenvolvimento, Dockerfile nem guia de contribuição, então a configuração fica por sua conta: comece pelo README e veja nosso guia da primeira contribuição para os passos gerais.

Primeiros passos

  1. Leia a issue inteira e depois o guia de contribuição do projeto.
  2. Comente na issue dizendo que vai assumir — evita que duas pessoas façam o mesmo trabalho.
  3. Faça um fork do repositório e trabalhe em uma branch.
  4. Abra um pull request que referencie o número da issue.

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