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Create protein sequences including variants from a VCF file

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评估

难度
5/5
预计耗时
一周以上
新手友好度
25/100
Issue 类型
功能
描述清晰度
基本清楚
活跃度
停滞
技术栈
r

调研方向

首先查看 VariantAnnotation::predictCoding()、BSgenome 的参考工作流以及链接的 Bioconductor 论坛帖子。定义应如何翻译编码变异(从非同义 SNV 开始),并将其插入参考蛋白质组 FASTA 序列中。当所请求的 proteomeVariantInsertion() 功能生成并保存修改后的 FASTA 输出时,即视为完成。

由索引模型根据 Issue 内容生成。

描述

Dear BiocTeam,

I am investigating the proteome of human cancer samples and want to insert their genetic variations into the reference proteome fasta sequences to increase the sensitivity of my peptide/protein quantification.

Can you implement this "proteomeVariantInsertion()" in the VariantAnnotation package?

The VariantAnnotation::predictCoding() function already translates codons at variant positions from a reference BSgenome object to assess the consequences of a variant. I would like to take all coding variants (or just non-synonymous SNVs for a start) and insert them into the reference proteome, then save the modified fasta file.

See also my post in the Bioconductor forum.

Thanks,
Daniel

主要语言
R
星标
32
派生
21
PR 合并指标
30 天内没有已合并 PR

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