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writeVcf Output Causes IGV Errors from htsjdk

Aberta
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@jmg421 já está trabalhando nisso.

Desde 1/7/2026.

  • #103 de @jmg421 — fechado sem integrar
  • #104 de @jmg421 — aberto

Avaliação

Dificuldade
3/5
Tempo estimado
1-2 dias
Facilidade para iniciantes
42/100
Tipo de issue
Bug
Clareza
Razoavelmente clara
Status de atividade
Estagnada
Stack de tecnologia
r
Domínio
bioinformatics

Direção de pesquisa

Comece no ponto de entrada writeVcf e reproduza o subconjunto de sete amostras usando a variante chr1:10150 reportada. Compare o campo ALT gravado com o original e valide o VCF resultante com htsjdk ou IGV; considera-se concluído quando o asterisco é preservado e a saída não contém mais um alelo vazio.

Escrita pelo modelo de indexação a partir do texto da issue.

Descrição

I created a subset file with seven samples out of two thousand and saved it to disk. IGV won't open it.

htsjdk.tribble.TribbleException: The provided VCF file is malformed at approximately line number 3428: empty alleles are not permitted in VCF records, for input source

Using head and tail, the variant looks like

$ zcat example.vcf.bgz | head -n 3428 | tail -n 1
chr1    10150   chr1:10150:CTA:CA       CTA     CA,,TTA 1035.73 PASS

The original file does open successfully in IGV and looks like ($ zgrep 10150 example.vcf.gz | head -n 1)

chr1    10150   chr1:10150:CTA:CA       CTA     CA,*,TTA        1035.73 PASS

Should the package preserve the asterisks as they are and not blank them like it currently does?

Linguagem predominante
R
Estrelas
32
Forks
21
Métricas de merge de PRs
Nenhum PR com merge em 30d

Preparar o ambiente

Este projeto não oferece contêiner de desenvolvimento, Dockerfile nem guia de contribuição, então a configuração fica por sua conta: comece pelo README e veja nosso guia da primeira contribuição para os passos gerais.

Primeiros passos

  1. Leia a issue inteira e depois o guia de contribuição do projeto.
  2. Comente na issue dizendo que vai assumir — evita que duas pessoas façam o mesmo trabalho.
  3. Faça um fork do repositório e trabalhe em uma branch.
  4. Abra um pull request que referencie o número da issue.

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