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writeVcf Output Causes IGV Errors from htsjdk

Ouverte
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Évaluation

Difficulté
3/5
Temps estimé
1-2 jours
Accessibilité débutants
42/100
Type d'issue
Bug
Clarté
Plutôt claire
Activité
À l'abandon
Stack technique
r
Domaine
bioinformatics

Piste de recherche

Commencez au point d’entrée writeVcf et reproduisez le sous-ensemble de sept échantillons en utilisant le variant chr1:10150 signalé. Comparez le champ ALT écrit avec l’original et validez le VCF obtenu avec htsjdk ou IGV ; c’est terminé lorsque l’astérisque est préservé et que la sortie ne contient plus d’allèle vide.

Rédigé par le modèle d'indexation à partir du texte de l'issue.

Description

I created a subset file with seven samples out of two thousand and saved it to disk. IGV won't open it.

htsjdk.tribble.TribbleException: The provided VCF file is malformed at approximately line number 3428: empty alleles are not permitted in VCF records, for input source

Using head and tail, the variant looks like

$ zcat example.vcf.bgz | head -n 3428 | tail -n 1
chr1    10150   chr1:10150:CTA:CA       CTA     CA,,TTA 1035.73 PASS

The original file does open successfully in IGV and looks like ($ zgrep 10150 example.vcf.gz | head -n 1)

chr1    10150   chr1:10150:CTA:CA       CTA     CA,*,TTA        1035.73 PASS

Should the package preserve the asterisks as they are and not blank them like it currently does?

Langage dominant
R
Étoiles
32
Forks
21
Métriques de merge des PR
Aucune PR mergée en 30 j

Préparer son environnement

Ce projet ne fournit ni conteneur de développement, ni Dockerfile, ni guide de contribution : l'installation est à votre charge. Commencez par son README, et consultez notre guide de la première contribution pour les étapes générales.

Par où commencer

  1. Lisez l'issue en entier, puis le guide de contribution du projet.
  2. Signalez en commentaire que vous la prenez — cela évite que deux personnes fassent le même travail.
  3. Forkez le dépôt et travaillez sur une branche.
  4. Ouvrez une pull request qui référence le numéro de l'issue.

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