writeVcf Output Causes IGV Errors from htsjdk

オープン

#65 2022年9月12日に作成コメント 5 件リアクション 0 件担当者 0 名 GitHub で見る

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評価

難易度: 3/5
見積もり時間: 1〜2日
初心者へのやさしさ: 42/100

issue の種類: バグ
明瞭さ: おおむね明確
活発さ: 停滞
技術スタック: r
領域: bioinformatics

調査の方向性

writeVcf エントリポイントから開始し、報告された chr1:10150 バリアントを使って 7 サンプルのサブセットを再現します。書き込まれた ALT フィールドを元のフィールドと比較し、生成された VCF を htsjdk または IGV で検証します。アスタリスクが保持され、出力に空のアレルが含まれなくなれば完了です。

索引モデルが issue の本文から書いたものです。

説明

I created a subset file with seven samples out of two thousand and saved it to disk. IGV won't open it.

htsjdk.tribble.TribbleException: The provided VCF file is malformed at approximately line number 3428: empty alleles are not permitted in VCF records, for input source

Using head and tail, the variant looks like

$ zcat example.vcf.bgz | head -n 3428 | tail -n 1
chr1    10150   chr1:10150:CTA:CA       CTA     CA,,TTA 1035.73 PASS

The original file does open successfully in IGV and looks like ($ zgrep 10150 example.vcf.gz | head -n 1)

chr1    10150   chr1:10150:CTA:CA       CTA     CA,*,TTA        1035.73 PASS

Should the package preserve the asterisks as they are and not blank them like it currently does?

主要言語: R
スター: 32
フォーク: 21
PR マージ指標: 30日以内にマージされた PR はありません

コントリビューションガイド

このリポジトリのコントリビューションガイドは索引されていません

はじめの一歩

issue を最後まで読み、次にプロジェクトのコントリビューションガイドを読みます。
着手することを issue にコメントします — 二人が同じ作業をするのを防げます。
リポジトリをフォークし、ブランチを切って変更します。
issue 番号を参照したプルリクエストを送ります。

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