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merging VCF objects

Aberta
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Avaliação

Dificuldade
5/5
Tempo estimado
Mais de uma semana
Facilidade para iniciantes
25/100
Tipo de issue
Funcionalidade
Clareza
Razoavelmente clara
Status de atividade
Estagnada
Stack de tecnologia
r
Domínio
bioinformatics

Direção de pesquisa

Comece revisando como as coerções de objetos VCF e VRanges representam variantes, amostras, rowData(), colData(), info() e geno(). Compare o workflow c() proposto com o comportamento atual do bcftools, especialmente para variantes e amostras diferentes e sobrepostas. O trabalho estará concluído quando um utilitário de merge definido preservar as distinções de metadados declaradas e preencher com NA os valores de assay sem correspondência.

Escrita pelo modelo de indexação a partir do texto da issue.

Descrição

It would be nice to have an efficient utility to merge two VCF objects that have differing (but often overlapping) sets of variants and samples. I guess the assay matrices would be filled with NAs. Maybe assume that the rowData() and colData() have the same columns, for now. Also assume that only the ranges and alt need to match (like VRanges matching). Currently we are using bcftools for this, but it would be nice to move to a more integrated workflow.

I guess a simple implementation would be to coerce the two (or more) VCF objects to VRanges objects, c() them together and then coerce back to VCF, preserving the info() and geno() distinction.

Linguagem predominante
R
Estrelas
32
Forks
21
Métricas de merge de PRs
Nenhum PR com merge em 30d

Preparar o ambiente

Este projeto não oferece contêiner de desenvolvimento, Dockerfile nem guia de contribuição, então a configuração fica por sua conta: comece pelo README e veja nosso guia da primeira contribuição para os passos gerais.

Primeiros passos

  1. Leia a issue inteira e depois o guia de contribuição do projeto.
  2. Comente na issue dizendo que vai assumir — evita que duas pessoas façam o mesmo trabalho.
  3. Faça um fork do repositório e trabalhe em uma branch.
  4. Abra um pull request que referencie o número da issue.

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