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Populate INFO column with VariantAnnotation::writeVcf

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@jmg421 já está trabalhando nisso.

Desde 7/7/2026.

  • #110 de @jmg421 — aberto

Avaliação

Dificuldade
3/5
Tempo estimado
1-2 dias
Facilidade para iniciantes
35/100
Tipo de issue
Bug
Clareza
Razoavelmente clara
Status de atividade
Estagnada
Stack de tecnologia
r
Domínio
bioinformatics

Direção de pesquisa

Comece executando o exemplo de R fornecido e inspecione o objeto VRanges construído antes e depois de VariantAnnotation::writeVcf. Rastreie o ponto de entrada de writeVcf para verificar como INFO e as colunas extras são tratados. O trabalho estará concluído quando for explicado ou corrigido por que as entradas RSID solicitadas estão ausentes do VCF gerado.

Escrita pelo modelo de indexação a partir do texto da issue.

Descrição

Hi ,

I'm the creator of the MungeSumstats Bioconductor package in which we use VariantAnnotation::writeVcf as an output options for the formatted sumstats. I want to align the formatting of our sumstats to IEU OpenGWAS VCF, part of which means adding the RSIDs to the INFO column in the VCF. However, I can't seem to populate INFO with VariantAnnotation::writeVcf. Is there any way to do this?

An example:

#get example data 
sumstats_dt <- MungeSumstats::formatted_example()
#convert to VRanges
gr <- to_granges(sumstats_dt)
message("Converting summary statistics to VRanges.")
gr$dummy <- "GWAS"
vr <- VariantAnnotation::makeVRangesFromGRanges(gr,
    ref.field = "A1", 
    alt.field = "A2",
    keep.extra.columns = TRUE,
    sampleNames.field = "dummy"
)
#make SNP field into INFO
vr$INFO <- paste0("RSID=",vr$SNP)
vr$SNP <- NULL
#Output as VCF
VariantAnnotation::writeVcf(
            obj = vr,
            ### Must supply filename without compression suffix
            filename ="~/Downloads/test_vcf.vcf",
            index = FALSE
        )
#inspect
print(readLines("~/Downloads/test_vcf.vcf",100))
#INFO not populated
Linguagem predominante
R
Estrelas
32
Forks
21
Métricas de merge de PRs
Nenhum PR com merge em 30d

Preparar o ambiente

Este projeto não oferece contêiner de desenvolvimento, Dockerfile nem guia de contribuição, então a configuração fica por sua conta: comece pelo README e veja nosso guia da primeira contribuição para os passos gerais.

Primeiros passos

  1. Leia a issue inteira e depois o guia de contribuição do projeto.
  2. Comente na issue dizendo que vai assumir — evita que duas pessoas façam o mesmo trabalho.
  3. Faça um fork do repositório e trabalhe em uma branch.
  4. Abra um pull request que referencie o número da issue.

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