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Populate INFO column with VariantAnnotation::writeVcf

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评估

难度
3/5
预计耗时
1-2 天
新手友好度
35/100
Issue 类型
缺陷
描述清晰度
基本清楚
活跃度
停滞
技术栈
r
领域
bioinformatics

调研方向

首先运行提供的 R 示例，并检查 VariantAnnotation::writeVcf 前后构造的 VRanges 对象。跟踪 writeVcf 的入口点，以了解 INFO 和额外列是如何处理的。在解释或修正所请求的 RSID 条目为何未出现在生成的 VCF 中之后，即视为完成。

由索引模型根据 Issue 内容生成。

描述

Hi ,

I'm the creator of the MungeSumstats Bioconductor package in which we use VariantAnnotation::writeVcf as an output options for the formatted sumstats. I want to align the formatting of our sumstats to IEU OpenGWAS VCF, part of which means adding the RSIDs to the INFO column in the VCF. However, I can't seem to populate INFO with VariantAnnotation::writeVcf. Is there any way to do this?

An example:

#get example data 
sumstats_dt <- MungeSumstats::formatted_example()
#convert to VRanges
gr <- to_granges(sumstats_dt)
message("Converting summary statistics to VRanges.")
gr$dummy <- "GWAS"
vr <- VariantAnnotation::makeVRangesFromGRanges(gr,
    ref.field = "A1", 
    alt.field = "A2",
    keep.extra.columns = TRUE,
    sampleNames.field = "dummy"
)
#make SNP field into INFO
vr$INFO <- paste0("RSID=",vr$SNP)
vr$SNP <- NULL
#Output as VCF
VariantAnnotation::writeVcf(
            obj = vr,
            ### Must supply filename without compression suffix
            filename ="~/Downloads/test_vcf.vcf",
            index = FALSE
        )
#inspect
print(readLines("~/Downloads/test_vcf.vcf",100))
#INFO not populated
主要语言
R
星标
32
派生
21
30 天内没有已合并 PR

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