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Populate INFO column with VariantAnnotation::writeVcf

オープン
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評価

難易度
3/5
見積もり時間
1〜2日
初心者へのやさしさ
35/100
issue の種類
バグ
明瞭さ
おおむね明確
活発さ
停滞
技術スタック
r

調査の方向性

まず、提供された R の例を実行し、VariantAnnotation::writeVcf の前後で構築された VRanges オブジェクトを調べます。writeVcf のエントリポイントをたどり、INFO と追加の列がどのように処理されるかを確認します。生成された VCF に要求された RSID エントリが存在しない理由を説明または修正できれば完了です。

索引モデルが issue の本文から書いたものです。

説明

Hi ,

I'm the creator of the MungeSumstats Bioconductor package in which we use VariantAnnotation::writeVcf as an output options for the formatted sumstats. I want to align the formatting of our sumstats to IEU OpenGWAS VCF, part of which means adding the RSIDs to the INFO column in the VCF. However, I can't seem to populate INFO with VariantAnnotation::writeVcf. Is there any way to do this?

An example:

#get example data 
sumstats_dt <- MungeSumstats::formatted_example()
#convert to VRanges
gr <- to_granges(sumstats_dt)
message("Converting summary statistics to VRanges.")
gr$dummy <- "GWAS"
vr <- VariantAnnotation::makeVRangesFromGRanges(gr,
    ref.field = "A1", 
    alt.field = "A2",
    keep.extra.columns = TRUE,
    sampleNames.field = "dummy"
)
#make SNP field into INFO
vr$INFO <- paste0("RSID=",vr$SNP)
vr$SNP <- NULL
#Output as VCF
VariantAnnotation::writeVcf(
            obj = vr,
            ### Must supply filename without compression suffix
            filename ="~/Downloads/test_vcf.vcf",
            index = FALSE
        )
#inspect
print(readLines("~/Downloads/test_vcf.vcf",100))
#INFO not populated
主要言語
R
スター
32
フォーク
21
PR マージ指標
30日以内にマージされた PR はありません

コントリビューションガイド

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