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Populate INFO column with VariantAnnotation::writeVcf

Abierto
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Evaluación

Dificultad
3/5
Tiempo estimado
1-2 días
Aptitud para principiantes
35/100
Tipo de issue
Error
Claridad
Bastante claro
Estado de actividad
Estancado
Stack tecnológico
r
Área
bioinformatics

Línea de trabajo

Comienza ejecutando el ejemplo de R proporcionado e inspecciona el objeto VRanges construido antes y después de VariantAnnotation::writeVcf. Sigue el punto de entrada de writeVcf para ver cómo se gestionan INFO y las columnas adicionales. Se considera terminado cuando se haya explicado o corregido por qué las entradas RSID solicitadas están ausentes del VCF generado.

Escrito por el modelo de indexación a partir del texto del issue.

Descripción

Hi ,

I'm the creator of the MungeSumstats Bioconductor package in which we use VariantAnnotation::writeVcf as an output options for the formatted sumstats. I want to align the formatting of our sumstats to IEU OpenGWAS VCF, part of which means adding the RSIDs to the INFO column in the VCF. However, I can't seem to populate INFO with VariantAnnotation::writeVcf. Is there any way to do this?

An example:

#get example data 
sumstats_dt <- MungeSumstats::formatted_example()
#convert to VRanges
gr <- to_granges(sumstats_dt)
message("Converting summary statistics to VRanges.")
gr$dummy <- "GWAS"
vr <- VariantAnnotation::makeVRangesFromGRanges(gr,
    ref.field = "A1", 
    alt.field = "A2",
    keep.extra.columns = TRUE,
    sampleNames.field = "dummy"
)
#make SNP field into INFO
vr$INFO <- paste0("RSID=",vr$SNP)
vr$SNP <- NULL
#Output as VCF
VariantAnnotation::writeVcf(
            obj = vr,
            ### Must supply filename without compression suffix
            filename ="~/Downloads/test_vcf.vcf",
            index = FALSE
        )
#inspect
print(readLines("~/Downloads/test_vcf.vcf",100))
#INFO not populated
Lenguaje dominante
R
Estrellas
32
Forks
21
Sin PR fusionados en 30 d

Guía de contribución

No hay ninguna guía de contribución indexada para este repositorio

Primeros pasos

  1. Lee el issue completo y luego la guía de contribución del proyecto.
  2. Comenta en el issue que vas a ocuparte — evita que dos personas hagan lo mismo.
  3. Haz un fork del repositorio y trabaja en una rama.
  4. Abre un pull request que haga referencia al número del issue.

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