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Provide way to stop normalization if the expression is obviously problematic (such as deletions in large gap/unknown regions)

オープン
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評価

難易度
4/5
見積もり時間
3〜5日
初心者へのやさしさ
35/100
issue の種類
機能追加
明瞭さ
説明が足りない
活発さ
停滞
技術スタック
python

調査の方向性

Allele.state の正規化ルーチンから開始し、issue に記載されている NC_000015.9:g.7211_7214del のケースを再現します。完了を配列の増大に対する上限で制御すべきか、曖昧性コード付き塩基を拒否することで制御すべきかを判断し、その後、合意したルールに従って正規化が速やかに戻ることを done と定義します。

索引モデルが issue の本文から書いたものです。

説明

When trying to normalize the variant NC_000015.9:g.7211_7214del the routine will go into a seemingly endless routine to try to figure out the normalized result for the Allele.state.

Without a full analysis their is evidence that this is likely caused by the fact that the first 17 million bases in chromosome 15 are all Ns. So as it rolls right/left to get to a unique sequence region it will go on for an impractical amount of time.

I suggest we put a limit in terms of how large the sequence can grow up to when normalizing the Allele. But we should discuss how to best handle this.

@toneillbroad just suggested that maybe we simply disallow any normalization that includes ambiguity coded bases not A, C, T or G. I sort of like that as a general rule of thumb, since it is very difficult to address the true normality of a sequence that includes any of the ambiguity codes. We can make this a vrs-python rule so that our normalizer doesn't go off and never return in these portions of the reference sequences

主要言語
Python
スター
63
フォーク
43
平均マージ
1時間 2分
マージ済み PR(30日)
1

コントリビューションガイド

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はじめの一歩

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