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Provide way to stop normalization if the expression is obviously problematic (such as deletions in large gap/unknown regions)

Aperta
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Valutazione

Difficoltà
4/5
Tempo stimato
3-5 giorni
Idoneità per principianti
35/100
Tipo di issue
Funzionalità
Chiarezza
Da chiarire
Stato di attività
Ferma
Stack tecnologico
python
Ambito
bioinformatics

Direzione di ricerca

Inizia con la routine di normalizzazione di Allele.state e riproduci il caso NC_000015.9:g.7211_7214del descritto nell’issue. Determina se il completamento debba essere controllato tramite un limite di crescita della sequenza o rifiutando le basi codificate come ambigue, quindi definisci done in modo che la normalizzazione ritorni prontamente secondo la regola concordata.

Scritto dal modello di indicizzazione a partire dal testo della issue.

Descrizione

When trying to normalize the variant NC_000015.9:g.7211_7214del the routine will go into a seemingly endless routine to try to figure out the normalized result for the Allele.state.

Without a full analysis their is evidence that this is likely caused by the fact that the first 17 million bases in chromosome 15 are all Ns. So as it rolls right/left to get to a unique sequence region it will go on for an impractical amount of time.

I suggest we put a limit in terms of how large the sequence can grow up to when normalizing the Allele. But we should discuss how to best handle this.

@toneillbroad just suggested that maybe we simply disallow any normalization that includes ambiguity coded bases not A, C, T or G. I sort of like that as a general rule of thumb, since it is very difficult to address the true normality of a sequence that includes any of the ambiguity codes. We can make this a vrs-python rule so that our normalizer doesn't go off and never return in these portions of the reference sequences

Lingua principale
Python
Stelle
63
Fork
43
Merge medio
1h 2m
PR unite (30g)
1

Guida per i contributori

Nessuna guida per i contributori indicizzata per questo repository

Come iniziare

  1. Leggi tutta la issue e poi la guida ai contributi del progetto.
  2. Commenta sulla issue per dire che te ne occupi tu — evita che due persone facciano lo stesso lavoro.
  3. Fai un fork del repository e lavora su un branch.
  4. Apri una pull request che faccia riferimento al numero della issue.

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