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Incorrect annotation of exon/intron boundary deletion

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@jmg421 já está trabalhando nisso.

Desde 30/6/2026.

  • #97 de @jmg421 — aberto

Avaliação

Dificuldade
4/5
Tempo estimado
3-5 dias
Facilidade para iniciantes
35/100
Tipo de issue
Bug
Clareza
Razoavelmente clara
Status de atividade
Estagnada
Stack de tecnologia
r
Domínio
bioinformatics

Direção de pesquisa

Reproduza o relatório com VariantAnnotation_1.49.1, o banco de dados de transcritos AnnotationHub citado, o pacote do genoma GRCh38, o transcrito ENST00000378230 e a deleção de chr1. Comece com predictCoding e inspecione como ele lida com o limite do éxon 16 e o íntron adjacente. Está concluído quando os códons relatados e a localização CDS não se estenderem mais para o éxon ou íntron errado dessa variante.

Escrita pelo modelo de indexação a partir do texto da issue.

Descrição

Using:

  • VariantAnnotation_1.49.1
  • txdb = AnnotationHub::AnnotationHub()[["AH100643"]] (UCSC seq styles)
  • genome = BSgenome.Hsapiens.NCBI.GRCh38::BSgenome.Hsapiens.NCBI.GRCh38 (UCSC seq styles)

I've got the following variant:

chr1:3826659-3826710 (genomic)
"CGATTCTTTACACACCCCAGTTCTTTGTGCACCCCAATTCTTTACATACCCT" (ref) -> "C" (alt)
                                                ( ^ exon 16 end <--- )

This overlaps transcript ENST00000378230, which has the following exons:

seqnames          ranges strand |         exon_id exon_rank
   <Rle>       <IRanges>  <Rle> |     <character> <integer>
    chr1 3829266-3829373      - | ENSE00001690217        15
    chr1 3826708-3826744      - | ENSE00001730754        16
    chr1 3826370-3826436      - | ENSE00001769704        17

so the deletion only partially affects exon 16, and then the intron after. The predictCoding function reports:

REFCODON: CAGGACATTCAAGGAGGGAAAGCAGCCCCTGCTGAAGCTCTGGGAATCCCGGAT (= QDIQGGKAAPAEALGIPD)
VARCODON: CGT (= R; GT from extending into the intron?)
CDSLOC: 2186-2188

The sequence of each exon listed above is:

15: GCACGGAGAAAAGCGGCTACAGAAGAAGCAGAAAAACAAAAGAAAGAAGAAATAAAAGCTTTACAAGGGCAGCTGGCAGCACTGAAAGAAATTCAGGCTGAAGTTCAG
16: GAAAAAGAAAGTGATGCTGTGAAGCCAAAGAATCAGG [AGG = revcomp of variant end]
                                     ^ refcodon start
17: ACATTCAAGGAGGGAAAGCAGCCCCTGCTGAAGCTCTGGGAATCCCGGATGAGCACTATCTAGATAA
                                        refcodon end ^ (but this exon should not be altered)

So this looks like VariantAnnotation incorrectly extends the REFCODON from one exon to the next, while the VARCODON extens into the (deleted part of the) intron?

Linguagem predominante
R
Estrelas
32
Forks
21
Nenhum PR com merge em 30d

Preparar o ambiente

Este projeto não oferece contêiner de desenvolvimento, Dockerfile nem guia de contribuição, então a configuração fica por sua conta: comece pelo README e veja nosso guia da primeira contribuição para os passos gerais.

Primeiros passos

  1. Leia a issue inteira e depois o guia de contribuição do projeto.
  2. Comente na issue dizendo que vai assumir — evita que duas pessoas façam o mesmo trabalho.
  3. Faça um fork do repositório e trabalhe em uma branch.
  4. Abra um pull request que referencie o número da issue.

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