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Incorrect annotation of exon/intron boundary deletion

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Évaluation

Difficulté
4/5
Temps estimé
3-5 jours
Accessibilité débutants
35/100
Type d'issue
Bug
Clarté
Plutôt claire
Activité
À l'abandon
Stack technique
r
Domaine
bioinformatics

Piste de recherche

Reproduisez le rapport avec VariantAnnotation_1.49.1, la base de données de transcrits AnnotationHub citée, le package du génome GRCh38, le transcrit ENST00000378230 et la délétion de chr1. Commencez avec predictCoding et examinez comment il gère la limite de l’exon 16 et l’intron adjacent. C’est terminé lorsque les codons signalés et la position CDS ne s’étendent plus dans le mauvais exon ou intron pour ce variant.

Rédigé par le modèle d'indexation à partir du texte de l'issue.

Description

Using:

  • VariantAnnotation_1.49.1
  • txdb = AnnotationHub::AnnotationHub()[["AH100643"]] (UCSC seq styles)
  • genome = BSgenome.Hsapiens.NCBI.GRCh38::BSgenome.Hsapiens.NCBI.GRCh38 (UCSC seq styles)

I've got the following variant:

chr1:3826659-3826710 (genomic)
"CGATTCTTTACACACCCCAGTTCTTTGTGCACCCCAATTCTTTACATACCCT" (ref) -> "C" (alt)
                                                ( ^ exon 16 end <--- )

This overlaps transcript ENST00000378230, which has the following exons:

seqnames          ranges strand |         exon_id exon_rank
   <Rle>       <IRanges>  <Rle> |     <character> <integer>
    chr1 3829266-3829373      - | ENSE00001690217        15
    chr1 3826708-3826744      - | ENSE00001730754        16
    chr1 3826370-3826436      - | ENSE00001769704        17

so the deletion only partially affects exon 16, and then the intron after. The predictCoding function reports:

REFCODON: CAGGACATTCAAGGAGGGAAAGCAGCCCCTGCTGAAGCTCTGGGAATCCCGGAT (= QDIQGGKAAPAEALGIPD)
VARCODON: CGT (= R; GT from extending into the intron?)
CDSLOC: 2186-2188

The sequence of each exon listed above is:

15: GCACGGAGAAAAGCGGCTACAGAAGAAGCAGAAAAACAAAAGAAAGAAGAAATAAAAGCTTTACAAGGGCAGCTGGCAGCACTGAAAGAAATTCAGGCTGAAGTTCAG
16: GAAAAAGAAAGTGATGCTGTGAAGCCAAAGAATCAGG [AGG = revcomp of variant end]
                                     ^ refcodon start
17: ACATTCAAGGAGGGAAAGCAGCCCCTGCTGAAGCTCTGGGAATCCCGGATGAGCACTATCTAGATAA
                                        refcodon end ^ (but this exon should not be altered)

So this looks like VariantAnnotation incorrectly extends the REFCODON from one exon to the next, while the VARCODON extens into the (deleted part of the) intron?

Langage dominant
R
Étoiles
32
Forks
21
Aucune PR mergée en 30 j

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