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readVcf is Slow if ScanVcfParam which Regions is Lengthy

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@jmg421 já está trabalhando nisso.

Desde 19/7/2026.

  • #119 de @jmg421 — aberto

Avaliação

Dificuldade
4/5
Tempo estimado
3-5 dias
Facilidade para iniciantes
43/100
Tipo de issue
Bug
Clareza
Precisa de esclarecimento
Status de atividade
Pouca atividade
Stack de tecnologia
r
Domínio
data, performance

Direção de pesquisa

Comece reproduzindo a diferença de tempo entre readVcf com e sem ScanVcfParam(which = goldStandards), usando o exemplo de GRanges derivado de BED relatado. Leia os pontos de entrada de readVcf e ScanVcfParam e compare o comportamento com subsetByOverlaps. O trabalho estará concluído quando houver uma alteração acordada no código ou na documentação que torne prática a leitura regional de VCF ou documente claramente a solução alternativa.

Escrita pelo modelo de indexação a partir do texto da issue.

Descrição

Recently, U.S. Food and Drug Administration, National Institute of Standards and Technology and Illumina researchers defined highly reproducible regions (H.R.R.s) of the human genome and made available BED files to define a set of regions in which variant callers consistently call variants on technical replicate samples, effectively defining a while-list for whole genome sequencing data. readVcf takes a long time if which of ScanVcfParam is specified. Importing the V.C.F. takes about five minutes if which not specified but I terminated it after one hour when which was specified.

library(rtracklayer)
goldStandards <- list.files("HRR/", "bed", full.names = TRUE)
goldStandards <- lapply(goldStandards, import.bed)
goldStandards <- unlist(goldStandards)
goldStandards <- reduce(goldStandards)
> goldStandards
GRanges object with 2988875 ranges and 0 metadata columns:
    ...        ...
variants <- readVcf("DRAGENgermline.vcf.gz", param = ScanVcfParam(which = goldStandards)) # Stopped after one hour.

Importing the whole V.C.F. file into the session and then using subsetByOverlaps seems a reasonable and fast workaround. To best help other users, would a documentation change or code change be better to make this user experience nicer?

Linguagem predominante
R
Estrelas
32
Forks
21
Métricas de merge de PRs
Nenhum PR com merge em 30d

Preparar o ambiente

Este projeto não oferece contêiner de desenvolvimento, Dockerfile nem guia de contribuição, então a configuração fica por sua conta: comece pelo README e veja nosso guia da primeira contribuição para os passos gerais.

Primeiros passos

  1. Leia a issue inteira e depois o guia de contribuição do projeto.
  2. Comente na issue dizendo que vai assumir — evita que duas pessoas façam o mesmo trabalho.
  3. Faça um fork do repositório e trabalhe em uma branch.
  4. Abra um pull request que referencie o número da issue.

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