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readVcf is Slow if ScanVcfParam which Regions is Lengthy

Aperta
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Valutazione

Difficoltà
4/5
Tempo stimato
3-5 giorni
Idoneità per principianti
43/100
Tipo di issue
Bug
Chiarezza
Da chiarire
Stato di attività
Tranquilla
Stack tecnologico
r
Ambito
data, performance

Direzione di ricerca

Inizia riproducendo la differenza nei tempi tra readVcf con e senza ScanVcfParam(which = goldStandards), usando l’esempio di GRanges derivato da BED riportato. Leggi i punti di ingresso di readVcf e ScanVcfParam e confronta il comportamento con subsetByOverlaps. Il lavoro è completato quando esiste una modifica concordata al codice o alla documentazione che renda pratica la lettura regionale di VCF o documenti chiaramente la soluzione alternativa.

Scritto dal modello di indicizzazione a partire dal testo della issue.

Descrizione

Recently, U.S. Food and Drug Administration, National Institute of Standards and Technology and Illumina researchers defined highly reproducible regions (H.R.R.s) of the human genome and made available BED files to define a set of regions in which variant callers consistently call variants on technical replicate samples, effectively defining a while-list for whole genome sequencing data. readVcf takes a long time if which of ScanVcfParam is specified. Importing the V.C.F. takes about five minutes if which not specified but I terminated it after one hour when which was specified.

library(rtracklayer)
goldStandards <- list.files("HRR/", "bed", full.names = TRUE)
goldStandards <- lapply(goldStandards, import.bed)
goldStandards <- unlist(goldStandards)
goldStandards <- reduce(goldStandards)
> goldStandards
GRanges object with 2988875 ranges and 0 metadata columns:
    ...        ...
variants <- readVcf("DRAGENgermline.vcf.gz", param = ScanVcfParam(which = goldStandards)) # Stopped after one hour.

Importing the whole V.C.F. file into the session and then using subsetByOverlaps seems a reasonable and fast workaround. To best help other users, would a documentation change or code change be better to make this user experience nicer?

Lingua principale
R
Stelle
32
Fork
21
Metriche di merge delle PR
Nessuna PR unita negli ultimi 30g

Guida per i contributori

Nessuna guida per i contributori indicizzata per questo repository

Come iniziare

  1. Leggi tutta la issue e poi la guida ai contributi del progetto.
  2. Commenta sulla issue per dire che te ne occupi tu — evita che due persone facciano lo stesso lavoro.
  3. Fai un fork del repository e lavora su un branch.
  4. Apri una pull request che faccia riferimento al numero della issue.

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