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readVcf is Slow if ScanVcfParam which Regions is Lengthy

オープン
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評価

難易度
4/5
見積もり時間
3〜5日
初心者へのやさしさ
43/100
issue の種類
バグ
明瞭さ
説明が足りない
活発さ
静か
技術スタック
r
領域
data, performance

調査の方向性

まず、報告されているBED由来のGRangesの例を使って、ScanVcfParam(which = goldStandards)を付けた場合と付けない場合のreadVcfの実行時間の差を再現します。readVcfとScanVcfParamのエントリーポイントを読み、subsetByOverlapsを使った場合の挙動と比較します。地域指定によるVCFの読み込みを実用的にする、または回避策を明確に文書化する、合意済みのコード変更またはドキュメント変更があれば完了です。

索引モデルが issue の本文から書いたものです。

説明

Recently, U.S. Food and Drug Administration, National Institute of Standards and Technology and Illumina researchers defined highly reproducible regions (H.R.R.s) of the human genome and made available BED files to define a set of regions in which variant callers consistently call variants on technical replicate samples, effectively defining a while-list for whole genome sequencing data. readVcf takes a long time if which of ScanVcfParam is specified. Importing the V.C.F. takes about five minutes if which not specified but I terminated it after one hour when which was specified.

library(rtracklayer)
goldStandards <- list.files("HRR/", "bed", full.names = TRUE)
goldStandards <- lapply(goldStandards, import.bed)
goldStandards <- unlist(goldStandards)
goldStandards <- reduce(goldStandards)
> goldStandards
GRanges object with 2988875 ranges and 0 metadata columns:
    ...        ...
variants <- readVcf("DRAGENgermline.vcf.gz", param = ScanVcfParam(which = goldStandards)) # Stopped after one hour.

Importing the whole V.C.F. file into the session and then using subsetByOverlaps seems a reasonable and fast workaround. To best help other users, would a documentation change or code change be better to make this user experience nicer?

主要言語
R
スター
32
フォーク
21
PR マージ指標
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コントリビューションガイド

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