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Can I use modkit pileup on newly identified insertions from ONT reads?

Abierto
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Evaluación

Dificultad
5/5
Tiempo estimado
Más de una semana
Aptitud para principiantes
35/100
Tipo de issue
Nueva funcionalidad
Claridad
Necesita aclaración
Estado de actividad
Tranquilo
Stack tecnológico
rust

Línea de trabajo

Start by reading the modkit pileup entry point and how it uses the reference FASTA, input BAM, and bedmethyl output. Determine whether insertion sequences and coordinates can be handled without building a custom genome; done would be a supported workflow or a clearly documented limitation.

Escrito por el modelo de indexación a partir del texto del issue.

Descripción

enhancement

Sorry if this question has been addressed elsewhere but I couldn't find it.

I have used my ONT genomic reads to identify SVs in my sample genome. While deletions are kind of easy to handle as they can be easily excluded from the analysis I was wondering if there is a way to quantify methylation in newly identified insertions. Currently modkit pileup takes a reference fasta so while this information is in the input bam file it is not extracted into bedmethyl since these regions don't have a coordinate in the reference genome. I am currently trying to build a custom genome, but is there a simpler way to use modkit pileup in the insertions? I have the insertion coordinate and their length from the SV identifier I used if that is helpful. I can also extract their sequences into a fasta.

Please let me know if this is possible without having to build a new genome.

Thank you for your help.

Mafalda

Lenguaje dominante
Rust
Estrellas
274
Forks
33
Métricas de merge de PR
Sin PR fusionados en 30 d

Preparar el entorno

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