Can I use modkit pileup on newly identified insertions from ONT reads?
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Evaluación
- Dificultad
- 5/5
- Tiempo estimado
- Más de una semana
- Aptitud para principiantes
- 35/100
- Tipo de issue
- Nueva funcionalidad
- Claridad
- Necesita aclaración
- Estado de actividad
- Tranquilo
- Stack tecnológico
- rust
- Área
- bioinformatics, cli
Línea de trabajo
Start by reading the modkit pileup entry point and how it uses the reference FASTA, input BAM, and bedmethyl output. Determine whether insertion sequences and coordinates can be handled without building a custom genome; done would be a supported workflow or a clearly documented limitation.
Escrito por el modelo de indexación a partir del texto del issue.
Descripción
Sorry if this question has been addressed elsewhere but I couldn't find it.
I have used my ONT genomic reads to identify SVs in my sample genome. While deletions are kind of easy to handle as they can be easily excluded from the analysis I was wondering if there is a way to quantify methylation in newly identified insertions. Currently modkit pileup takes a reference fasta so while this information is in the input bam file it is not extracted into bedmethyl since these regions don't have a coordinate in the reference genome. I am currently trying to build a custom genome, but is there a simpler way to use modkit pileup in the insertions? I have the insertion coordinate and their length from the SV identifier I used if that is helpful. I can also extract their sequences into a fasta.
Please let me know if this is possible without having to build a new genome.
Thank you for your help.
Mafalda
- Lenguaje dominante
- Rust
- Estrellas
- 274
- Forks
- 33
- Métricas de merge de PR
- Sin PR fusionados en 30 d
Preparar el entorno
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Primeros pasos
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