Can I use modkit pileup on newly identified insertions from ONT reads?
まだ誰も着手していません。
評価
- 難易度
- 5/5
- 見積もり時間
- 1週間以上
- 初心者へのやさしさ
- 35/100
- issue の種類
- 機能追加
- 明瞭さ
- 説明が足りない
- 活発さ
- 静か
- 技術スタック
- rust
- 領域
- bioinformatics, cli
調査の方向性
Start by reading the modkit pileup entry point and how it uses the reference FASTA, input BAM, and bedmethyl output. Determine whether insertion sequences and coordinates can be handled without building a custom genome; done would be a supported workflow or a clearly documented limitation.
索引モデルが issue の本文から書いたものです。
説明
Sorry if this question has been addressed elsewhere but I couldn't find it.
I have used my ONT genomic reads to identify SVs in my sample genome. While deletions are kind of easy to handle as they can be easily excluded from the analysis I was wondering if there is a way to quantify methylation in newly identified insertions. Currently modkit pileup takes a reference fasta so while this information is in the input bam file it is not extracted into bedmethyl since these regions don't have a coordinate in the reference genome. I am currently trying to build a custom genome, but is there a simpler way to use modkit pileup in the insertions? I have the insertion coordinate and their length from the SV identifier I used if that is helpful. I can also extract their sequences into a fasta.
Please let me know if this is possible without having to build a new genome.
Thank you for your help.
Mafalda
- 主要言語
- Rust
- スター
- 276
- フォーク
- 33
- PR マージ指標
- 30日以内にマージされた PR はありません
環境構築
このプロジェクトには開発コンテナ、Dockerfile、コントリビューションガイドがありません。まず README を読み、一般的な手順ははじめてのコントリビューションガイドを参照してください。
はじめの一歩
- issue を最後まで読み、次にプロジェクトのコントリビューションガイドを読みます。
- 着手することを issue にコメントします — 二人が同じ作業をするのを防げます。
- リポジトリをフォークし、ブランチを切って変更します。
- issue 番号を参照したプルリクエストを送ります。
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