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Can I use modkit pileup on newly identified insertions from ONT reads?

Aperta
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Valutazione

Difficoltà
5/5
Tempo stimato
Più di una settimana
Idoneità per principianti
35/100
Tipo di issue
Funzionalità
Chiarezza
Da chiarire
Stato di attività
Tranquilla
Stack tecnologico
rust

Direzione di ricerca

Start by reading the modkit pileup entry point and how it uses the reference FASTA, input BAM, and bedmethyl output. Determine whether insertion sequences and coordinates can be handled without building a custom genome; done would be a supported workflow or a clearly documented limitation.

Scritto dal modello di indicizzazione a partire dal testo della issue.

Descrizione

enhancement

Sorry if this question has been addressed elsewhere but I couldn't find it.

I have used my ONT genomic reads to identify SVs in my sample genome. While deletions are kind of easy to handle as they can be easily excluded from the analysis I was wondering if there is a way to quantify methylation in newly identified insertions. Currently modkit pileup takes a reference fasta so while this information is in the input bam file it is not extracted into bedmethyl since these regions don't have a coordinate in the reference genome. I am currently trying to build a custom genome, but is there a simpler way to use modkit pileup in the insertions? I have the insertion coordinate and their length from the SV identifier I used if that is helpful. I can also extract their sequences into a fasta.

Please let me know if this is possible without having to build a new genome.

Thank you for your help.

Mafalda

Lingua principale
Rust
Stelle
274
Fork
33
Metriche di merge delle PR
Nessuna PR unita negli ultimi 30g

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