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locateVariants returns genes from both Forward and Reverse strands in PRECEDEID and FOLLOWID

Offen
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@jmg421 arbeitet bereits daran.

Seit 01.7.2026.

  • #102 von @jmg421 — offen

Bewertung

Schwierigkeit
3/5
Geschätzter Aufwand
1-2 Tage
Anfängerfreundlichkeit
25/100
Issue-Typ
Dokumentation
Klarheit
Muss geklärt werden
Aktivitätsstatus
Veraltet
Tech-Stack
r
Bereich
bioinformatics

Rechercherichtung

Beginne mit der Dokumentation und Implementierung von locateVariants() und IntergenicVariants(upstream=1000000, downstream=1000000), und untersuche anschließend, wie PRECEDEID und FOLLOWID befüllt werden und wie der Strang behandelt wird. Als abgeschlossen gilt die Aufgabe, wenn die strängspezifische Interpretation klar dokumentiert ist oder das gemeldete Verhalten durch einen fokussierten Regressionstest abgedeckt ist und eine abgestimmte Korrektur vorliegt.

Vom Indexierungsmodell aus dem Issue-Text verfasst.

Beschreibung

Hello,

I'm looking at an intergenic variant (in the bovine genome) and want to figure the genes relative to which it is downstream or upstream, i.e. relative to the gene's position and its strand. I used locateVariants() with region=IntergenicVariants(upstream=1000000, downstream=1000000) in order to do this. However, some results puzzle me.

Here's what my variant looks like in the gene annotation results:

> all_var_df[rownames(all_var_df) == "AX-106756303", ]

             seqnames    start      end width strand   LOCATION LOCSTART LOCEND QUERYID TXID CDSID GENEID    PRECEDEID     FOLLOWID
AX-106756303        1 34617002 34617002     1      * intergenic       NA     NA       1 <NA>         <NA> ENSBTAG0.... ENSBTAG0....

Here's what PRECEDEID looks like:

lapply(all_var_df[rownames(all_var_df) == "AX-106756303", ]$PRECEDEID, function(X) {mapIds( org.Bt.eg.db, keys=X, column="SYMBOL", keytype="ENSEMBL", multiVals="first") } )

ENSBTAG00000019313 ENSBTAG00000016711 ENSBTAG00000003877 ENSBTAG00000044714 ENSBTAG00000020940 ENSBTAG00000020939 ENSBTAG00000001656 ENSBTAG00000045788 ENSBTAG00000006536 
           "ZMIZ1"             "PPIF"          "ZCCHC24"                 NA           "ANXA11"            "PLAC9"          "TMEM254"                 NA             "CL46"

When looking closer at these genes in Ensembl, I notice that they are all located "to the right" of the SNP location on the forward strand and that some of them are on the Forward strand (e.g. ZMIZ1 and PPIF), while others are on the Reverse strand (e.g. ZCCHC24 and PLAC9):

https://oct2018.archive.ensembl.org/Bos_taurus/Location/View?db=core;g=ENSBTAG00000013264;r=28:34948822-35454825;t=ENSBTAT00000046662

This seems a bit confusing. Shouldn't the variant be considered upstream relative to the two genes on the Forward strand, and downstream relative to the genes in the Reverse strand?

How should the PRECEDEID gene list be interpreted, more precisely?

Vorherrschende Sprache
R
Sterne
32
Forks
21
Keine gemergten PRs in 30 T.

Entwicklungsumgebung

Dieses Projekt bietet weder Dev-Container noch Dockerfile noch Beitragsleitfaden – die Einrichtung liegt bei Ihnen. Beginnen Sie mit der README; die allgemeinen Schritte stehen in unserem Leitfaden für den ersten Beitrag.

Erste Schritte

  1. Lesen Sie das ganze Issue und danach den Beitragsleitfaden des Projekts.
  2. Schreiben Sie ins Issue, dass Sie es übernehmen — das erspart doppelte Arbeit.
  3. Forken Sie das Repository und arbeiten Sie in einem Branch.
  4. Öffnen Sie einen Pull Request, der die Issue-Nummer nennt.

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