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Create VcfReader class or standalone function which takes INFO key-value pairs and reconstructs VRS Alleles

オープン
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評価

難易度
5/5
見積もり時間
1週間以上
初心者へのやさしさ
35/100
issue の種類
機能追加
明瞭さ
おおむね明確
活発さ
停滞
技術スタック
python

調査の方向性

まず、VCF INFO アノテーションがどのように生成されるか、また VRS Allele オブジェクトがどのように表現されるかを確認します。pysam のレコードジェネレーターの挙動を含め、VcfReader アプローチと standalone-function アプローチを比較します。アノテーション付きレコードが自身のアレルを再構築し、アノテーションなしの入力が明確に失敗すれば完了です。

索引モデルが issue の本文から書いたものです。

説明

We let people annotate VCFs with info we claim is enough to reconstruct the VRS Alleles for each record, but we don't provide the code to do that.

Providing this would be useful to users, would prove that the annotations do work, and would be useful in testing.

If we go the VcfReader route we should provide a generator interface over the records which returns the original pysam records, along with the list of VRS Allele objects constructed from the annotations.

If the input is not already annotated, it should fail.

主要言語
Python
スター
64
フォーク
44
平均マージ
2日 19時間
マージ済み PR(30日)
7

環境構築

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