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Support to_hgvs for protein variants

Aperta
#633 1 commento 0 reazioni 0 assegnatari Vedi su GitHub

I maintainer di solito rispondono entro 1 giorno

@developer-rpai ci sta già lavorando.

Dal 20/9/2026.

  • #654 di @developer-rpai — aperta

Valutazione

Difficoltà
3/5
Tempo stimato
1-2 giorni
Idoneità per principianti
52/100
Tipo di issue
Funzionalità
Chiarezza
Abbastanza chiara
Stato di attività
Tranquilla
Stack tecnologico
python

Direzione di ricerca

Inizia individuando l’entry point to_hgvs esistente e verificando come l’esempio YAML di Allele rappresenta una modifica di un singolo residuo proteico. Confronta il suo output con l’esempio ClinVar all’URL NCBI collegato; il lavoro è completato quando questo caso produce NP_060204.1:p.Val261Ala, mentre il supporto rimane limitato alle modifiche di un singolo residuo proteico.

Scritto dal modello di indicizzazione a partire dal testo della issue.

Descrizione

enhancement priority:low

Example:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2274894

id: ga4gh:VA.AIm-GH_iqp_bpcIVzi431fl7z-cQimNN
type: Allele
digest: AIm-GH_iqp_bpcIVzi431fl7z-cQimNN
location:
  id: ga4gh:SL.wgFs8Z2Nk4uD7nq_gFbdYH1FhagXkMhL
  type: SequenceLocation
  digest: wgFs8Z2Nk4uD7nq_gFbdYH1FhagXkMhL
  sequenceReference:
    type: SequenceReference
    refgetAccession: SQ.dvlWjX2CGulwfb2ehmkCFn02ah7tEEVB
  start: 260
  end: 261
state:
  type: LiteralSequenceExpression
  sequence: A

Should come out as NP_060204.1:p.Val261Ala.

For now only support this for single-protein-residue changes.

Lingua principale
Python
Stelle
64
Fork
44
Merge medio
3g 2h
PR unite (30g)
6

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