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hgvs to vrs is returning valid results when hgvs has `IncorrectReferenceAllele`

Aperta
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I maintainer di solito rispondono entro 1 giorno

@developer-rpai ci sta già lavorando.

Dal 24/9/2026.

  • #655 di @developer-rpai — aperta

Valutazione

Difficoltà
3/5
Tempo stimato
1-2 giorni
Idoneità per principianti
45/100
Tipo di issue
Bug
Chiarezza
Abbastanza chiara
Stato di attività
Ferma
Stack tecnologico
python
Ambito
bioinformatics

Direzione di ricerca

Riproduci il caso NM_006087.3:c.900C>A tramite l’endpoint translate_from e ispeziona il percorso di parsing e validazione HGVS di vrs-python. Verifica se l’allele di riferimento viene controllato rispetto alla sequenza referenziata. Il lavoro è completato quando gli alleli di riferimento non corrispondenti vengono rifiutati invece di produrre un VRS Allele; aggiungi o aggiorna un test di regressione per questo caso.

Scritto dal modello di indicizzazione a partire dal testo della issue.

Descrizione

bug priority:high VRS translator

In clinvar there's a variant NM_006087.3:c.900C>A (267781) that has no hgvs or spdi or location data. When I used the metakb variant normalizer service translate_from which uses the vrs-python translate from it returned a valid VRS object.

curl -X 'GET' \
  'https://normalize.cancervariants.org/variation/translate_from?variation=NM_006087.3%3Ac.900C%3EA&fmt=hgvs' \
  -H 'accept: application/json'

Response Body
{
  "query": {
    "variation": "NM_006087.3:c.900C>A",
    "fmt": "hgvs"
  },
  "warnings": [],
  "service_meta_": {
    "name": "variation-normalizer",
    "version": "0.8.1",
    "response_datetime": "2024-03-15T17:10:02.804011Z",
    "url": "https://github.com/cancervariants/variation-normalization"
  },
  "vrs_python_meta_": {
    "name": "vrs-python",
    "version": "2.0.0a2",
    "url": "https://github.com/ga4gh/vrs-python"
  },
  "variation": {
    "id": "ga4gh:VA.AO175l6scMggCBYXONYydcuvMsoZqNXi",
    "type": "Allele",
    "location": {
      "id": "ga4gh:SL.SoeOSfpr0PfwJu_akcSCZ7DMyDRodV-C",
      "type": "SequenceLocation",
      "sequenceReference": {
        "type": "SequenceReference",
        "refgetAccession": "SQ.k_G7nBWO-L7cKeMOjyJlibHhDn1Ts69Q"
      },
      "start": 899,
      "end": 900
    },
    "state": {
      "type": "LiteralSequenceExpression",
      "sequence": "A"
    }
  }
}

So, tried to lookup this variant in the clingen allele registry and found that it failed for the following reason

We were not able to parse, find, or, register allele using NM_006087.3:c.900C>A HGVS expression or CA Identifier.
The following information might be helpful to understand the reason.

Type of the error: IncorrectReferenceAllele

Explanation: Reference allele does not match for NM_006087.3[6985-0,6986+0), given=C, found=G.

Reference sequence:

Actual allele: G

Provided in the HGVS expression: C

Region: [6985-0,6986+0)

I did not investigate further to see if vrs-python ignores checking the Reference Alleles or not, because I assume it to be true.

I don't think vrs-python translate_from should accept hgvs expressions that contain referenceAlleles that do not actually match the nucleotides specified by the hgvs expression. Like the Clingen Allele Registry, we should probably throw an exception.

Lingua principale
Python
Stelle
64
Fork
44
Merge medio
3g 2h
PR unite (30g)
6

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