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索引済みのリポジトリ 24 件 · GitHub で見る

phentrieve
AI-powered system for mapping clinical text to Human Phenotype Ontology (HPO) terms using Retrieval-Augmented Generation (RAG). Features ...

Python · スター 7 個
gene-curator
Gene Curator is an open-source platform for managing and curating genetic data. It facilitates gene data analysis, entry, and reporting, ...

Python · スター 6 個
genefoundry-router
MCP gateway federating 21 biomedical MCP servers — gnomAD, ClinVar, HPO, UniProt, Ensembl VEP, PanelApp and more — behind one Streamable-...

Python · スター 6 個
sysndd
GitHub Repository for the SysNDD database, web app and api used to curate gene disease relationships in neurodevelopmental disorders (NDD).

R · スター 5 個
VarLens
Your lens into genetic variants — offline desktop app for genetic variant analysis

TypeScript · スター 5 個
MucOneUp
MucOneUp simulates diploid MUC1 VNTR references with variable repeats, targeted mutations, and toxic protein detection. It also integrate...

Python · スター 2 個
hardnormly

Shell · スター 1 個
genefoundry
A modular registry for trustworthy, evidence-based genomic analysis powered by Model Context Protocols (MCPs). Bridging AI and clinical g...

TypeScript · スター 1 個
hnf1b-db

Python · スター 1 個
clinpgx-link
Research-only ClinPGx MCP with provenance-aware API and download access

Python · スター 0 個
kidney-genetics-db

Python · スター 0 個
variant-linker
🧬 Powerful CLI tool and JavaScript library for genetic variant annotation using Ensembl APIs. Supports SNVs, CNVs, VCF files, inheritance...

JavaScript · スター 0 個
phentrieve-benchmark
Benchmark data for Phentrieve (clinical text to HPO term mapping)

Python · スター 0 個
berntpopp
My personal GitHub profile and Portfilio page

TeX · スター 0 個
vntyper-online-frontend
Frontend for vntyper.org, a web tool to perform alignment-free genotyping of the MUC1 VNTR using short-read sequencing data. This site ...

JavaScript · スター 0 個
gnomad-carrier-frequency
Research tool for exploring carrier frequencies and recurrence risks for autosomal recessive conditions using gnomAD population data. For...

TypeScript · スター 0 個
MucOneSpan
MucOneSpan: MUC1 VNTR characterization from Oxford Nanopore and PacBio long reads

Python · スター 0 個
autopvs1-link
MCP server for AutoPVS1: automated ACMG PVS1 loss-of-function evidence for sequence variants and copy-number variants — variant interpret...

Python · スター 0 個
genereviews-link
MCP server for GeneReviews: the expert-authored, peer-reviewed gene–disease chapters on NCBI Bookshelf, served as a searchable corpus of ...

Python · スター 0 個
vep-link
MCP server for Ensembl VEP (Variant Effect Predictor) and Variant Recoder: variant consequence annotation and identifier recoding across ...

Python · スター 0 個
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chore(alleles): v0.16.1 review follow-ups (settings minimum, test coverage, early validation)
オープン
- 何か問題がありますか？
enhancement

難易度 3/5 1〜2日初心者へのやさしさ 68/100

berntpopp/MucOneSpan#76 · 2026年9月25日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
ONT R10 amplicon span-length shape and strand-specific error rates miss the PRJEB92208 targets
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 4/5 3〜5日初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/MucOneUp#131 · 2026年9月24日に作成
fix(vcf): AD-fraction haploid rule has no minimum informative depth
オープン
- 何か問題がありますか？
bug

難易度 4/5 3〜5日初心者へのやさしさ 45/100

berntpopp/MucOneSpan#70 · 2026年9月24日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
feat(dictionary): add benign in-frame MUC1 events so benchmarks can score benign-event specificity
オープン
- 何か問題がありますか？
enhancement

難易度 2/5 1〜3時間初心者へのやさしさ 70/100

berntpopp/MucOneSpan#69 · 2026年9月24日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
fix(alleles): reported allele length can differ from the contig used for consensus
オープン
- 何か問題がありますか？
bug

難易度 3/5 1〜2日初心者へのやさしさ 65/100

berntpopp/MucOneSpan#63 · 2026年9月24日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
chore(read-truth): stream MAF parsing, detect duplicate read names, hashable models
オープン
- 何か問題がありますか？
enhancement

難易度 3/5 1〜2日初心者へのやさしさ 65/100

berntpopp/MucOneUp#129 · 2026年9月23日に作成
enhancement(profiles): resolve the read profile once and verify its sha256
オープン
- 何か問題がありますか？
enhancement

難易度 4/5 3〜5日初心者へのやさしさ 45/100

berntpopp/MucOneUp#128 · 2026年9月23日に作成
bug(pacbio): WGS read manifest lists subreads, not surviving CCS reads
オープン
- 何か問題がありますか？
bug

難易度 3/5 1〜2日初心者へのやさしさ 65/100

berntpopp/MucOneUp#127 · 2026年9月23日に作成
bug(tracking): companion coordinates ignore length-changing mutations
オープン
- 何か問題がありますか？
bug

難易度 3/5 1〜2日初心者へのやさしさ 65/100

berntpopp/MucOneUp#126 · 2026年9月23日に作成
bug(amplicon): inserted coverage default shadows pacbio_params.coverage
オープン
- 何か問題がありますか？
bug

難易度 3/5 1〜2日初心者へのやさしさ 70/100

berntpopp/MucOneUp#125 · 2026年9月23日に作成
chore(amplicon): metadata, intermediate-file, model-doc and version-probe housekeeping
オープン
- 何か問題がありますか？
bug documentation

難易度 2/5 1〜3時間初心者へのやさしさ 75/100

berntpopp/MucOneUp#110 · 2026年9月23日に作成
feat(reads): calibrated molecule model (homopolymer stutter, PCR smear, chimeras, concatemers, off-target) via read profiles
オープン
- 何か問題がありますか？
enhancement

難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 30/100

berntpopp/MucOneUp#103 · 2026年9月23日に作成
bug(reads): amplicon reads are simulated from one strand only
オープン
- 何か問題がありますか？
bug

難易度 3/5 1〜2日初心者へのやさしさ 65/100

berntpopp/MucOneUp#101 · 2026年9月23日に作成
feat(reads): per-read truth manifest and unique read names for amplicon simulation
オープン
- 何か問題がありますか？
bug enhancement

難易度 4/5 3〜5日初心者へのやさしさ 45/100

berntpopp/MucOneUp#100 · 2026年9月23日に作成
Data integrity: 10 entities whose category contradicts the NDD flag, and one entity on a pseudogene
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/sysndd#678 · 2026年9月21日に作成

メンテナーはふだん 1 日以内に返信
Gene page: show how other resources curate this gene
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 3/5 1〜2日初心者へのやさしさ 72/100

berntpopp/sysndd#677 · 2026年9月21日に作成

メンテナーはふだん 1 日以内に返信
fix(consensus): calibrate VCF support and haploid calling in partitioned amplicon clusters (MP3 INCONCLUSIVE resolution)
オープン
- 何か問題がありますか？
bug enhancement

難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/MucOneSpan#59 · コメント 1 件 · 2026年9月16日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
feat(pipeline): differentiate PCR amplicon vs native genomic/enrichment modes and add primer awareness
オープン
- 何か問題がありますか？
enhancement

難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 28/100

berntpopp/MucOneSpan#58 · コメント 2 件 · 2026年9月16日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
test(benchmark): complete source-pinned VNTRPipeline comparison with validated artifacts
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/MucOneSpan#56 · コメント 1 件 · 2026年9月15日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
fix(alleles): long full-span reads are mixed into shorter candidates while fragments form allele 2
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 28/100

berntpopp/MucOneSpan#54 · コメント 2 件 · 2026年9月15日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
feat(consensus): investigate ultra-fast Partial Order Alignment (POA) as template-free consensus cross-check
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/MucOneSpan#48 · コメント 1 件 · 2026年9月15日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
feat(scoring): add anchored flank-to-flank read span extraction as an independent length tie-breaker
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 45/100

berntpopp/MucOneSpan#47 · 2026年9月15日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
feat(qc): add reconstruction concordance QC reporting read support fraction and sequence diversity
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 38/100

berntpopp/MucOneSpan#46 · 2026年9月15日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
feat(interpretation): decouple MUC1/ADTKD clinical interpretation and HGVS nomenclature into pluggable policies
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/MucOneSpan#45 · 2026年9月15日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
test(benchmark): benchmark MucOneSpan against real ADTKD patient cohort from ENA PRJEB92208
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/MucOneSpan#44 · 2026年9月15日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
feat(report): add aligned comparative motif tracks (TRViz-style) and reconstruction QC card
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 45/100

berntpopp/MucOneSpan#43 · 2026年9月15日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
feat(core): decouple hardcoded MUC1 assay geometry into generalized LocusProfile
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/MucOneSpan#42 · 2026年9月15日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
fix(mapping): subprocess pipe in mapping.py lacks process-group timeout handling
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 4/5 3〜5日初心者へのやさしさ 55/100

berntpopp/MucOneSpan#41 · 2026年9月15日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
fix(report): HTML template escaping for dashes and unreachable run_status check
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 4/5 3〜5日初心者へのやさしさ 62/100

berntpopp/MucOneSpan#40 · 2026年9月15日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
fix(report): IGV panel defaults to contig_1 and omits Allele 2 VCF track
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 3/5 1〜2日初心者へのやさしさ 68/100

berntpopp/MucOneSpan#39 · 2026年9月15日に作成

メンテナーはふだん 3 日以内に返信
Add SpliceVarDB MCP backend for experimentally assessed splicing variants
オープン
- 何か問題がありますか？
enhancement

難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/genefoundry-router#193 · 2026年9月14日に作成

メンテナーはふだん 10 日以内に返信
Add Varaico MCP backend for literature-extracted variant discovery
オープン
- 何か問題がありますか？
enhancement

難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/genefoundry-router#192 · 2026年9月14日に作成

メンテナーはふだん 10 日以内に返信
Add UCSC Genome Browser MCP backend for regional tracks and sequence
オープン
- 何か問題がありますか？
enhancement

難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/genefoundry-router#191 · 2026年9月14日に作成

メンテナーはふだん 10 日以内に返信
Add STRchive and STRipy MCP adapters for tandem-repeat evidence
オープン
- 何か問題がありますか？
enhancement

難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 45/100

berntpopp/genefoundry-router#190 · 2026年9月14日に作成

メンテナーはふだん 10 日以内に返信
Add MITOMAP/MITOMASTER MCP backend to the link fleet
オープン
- 何か問題がありますか？
enhancement

難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/genefoundry-router#189 · 2026年9月14日に作成

メンテナーはふだん 10 日以内に返信
The calling contract can only be learned by failing: 11 of 32 calls were contract-discovery failures, and every advertised recovery path is uncallable
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 4/5 3〜5日初心者へのやさしさ 48/100

berntpopp/clinpgx-link#3 · 2026年9月6日に作成
Feature request: result shaping (sort, filter, field projection, facets) over the already-materialised result set
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/clinpgx-link#2 · 2026年9月6日に作成
Variant-layer routes unusable, plus a silent false negative and an undiscoverable capabilities tool
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/clinpgx-link#1 · 2026年9月6日に作成
Corpus seed bundle is not staged on the host: no fresh deployment can be built
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 4/5 3〜5日初心者へのやさしさ 48/100

berntpopp/genereviews-link#144 · 2026年9月1日に作成

メンテナーはふだん 1 日以内に返信
Embedding rerank is unreachable on an existing corpus: no backfill entrypoint, dead provider guard, silent lexical fallback (prod: 0 embeddings / 1,374,730 passages)
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/pubtator-link#182 · 2026年9月1日に作成

メンテナーはふだん 9 日以内に返信
Fleet tool contract: get_diagnostics takes response_mode on some backends, hard-errors on others, and ignores it where accepted
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 35/100

berntpopp/genefoundry-router#158 · 2026年9月1日に作成

メンテナーはふだん 10 日以内に返信
ClinGen immutable snapshot redistribution authorization
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 25/100

berntpopp/clingen-link#88 · コメント 3 件 · 2026年9月1日に作成

メンテナーはふだん 10 日以内に返信
[Design] Span-first HPO annotation and review editor
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 25/100

berntpopp/phentrieve-benchmark#3 · コメント 1 件 · 2026年8月31日に作成
Close 22/22 control audit with scoped GitHub App and verifiable GHCR evidence
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 32/100

berntpopp/genefoundry-router#155 · コメント 2 件 · 2026年8月30日に作成

メンテナーはふだん 10 日以内に返信
[Design] Define canonical annotation schema, axes, and gold policy
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 30/100

berntpopp/phentrieve-benchmark#2 · コメント 2 件 · 2026年8月30日に作成
Syndromicity definition is unpinned: undocumented, hard-coded threshold, mocked term set, score can exceed 1.0
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 5/5 1週間以上初心者へのやさしさ 42/100

berntpopp/kidney-genetics-db#255 · 2026年8月14日に作成

メンテナーはふだん 1 日以内に返信
Two divergent _assess_syndromic_features implementations: sum vs mean against the same 0.3 threshold
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 4/5 3〜5日初心者へのやさしさ 55/100

berntpopp/kidney-genetics-db#254 · 2026年8月14日に作成

メンテナーはふだん 1 日以内に返信
Un-annotated genes are reported as "Isolated": COALESCE(..., FALSE) in gene_hpo_classifications
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 4/5 3〜5日初心者へのやさしさ 64/100

berntpopp/kidney-genetics-db#253 · 2026年8月14日に作成

メンテナーはふだん 1 日以内に返信
Transient upstream 400 from Variant Recoder is classified as a permanent input error (no retry, tells caller to reformulate valid input)
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 4/5 3〜5日初心者へのやさしさ 52/100

berntpopp/vep-link#51 · 2026年8月10日に作成

メンテナーはふだん 7 日以内に返信
nginx: frontend overwrites X-Forwarded-Proto with the internal hop's scheme — backend sees every HTTPS request as http
オープン
- 何か問題がありますか？
難易度 2/5 1〜3時間初心者へのやさしさ 76/100

berntpopp/kidney-genetics-db#250 · 2026年8月7日に作成

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berntpopp

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