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berntpopp
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phentrieve
AI-powered system for mapping clinical text to Human Phenotype Ontology (HPO) terms using Retrieval-Augmented Generation (RAG). Features ...
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gene-curator
Gene Curator is an open-source platform for managing and curating genetic data. It facilitates gene data analysis, entry, and reporting, ...
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genefoundry-router
MCP gateway federating 21 biomedical MCP servers — gnomAD, ClinVar, HPO, UniProt, Ensembl VEP, PanelApp and more — behind one Streamable-...
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sysndd
GitHub Repository for the SysNDD database, web app and api used to curate gene disease relationships in neurodevelopmental disorders (NDD).
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VarLens
Your lens into genetic variants — offline desktop app for genetic variant analysis
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MucOneUp
MucOneUp simulates diploid MUC1 VNTR references with variable repeats, targeted mutations, and toxic protein detection. It also integrate...
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genefoundry
A modular registry for trustworthy, evidence-based genomic analysis powered by Model Context Protocols (MCPs). Bridging AI and clinical g...
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clinpgx-link
Research-only ClinPGx MCP with provenance-aware API and download access
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variant-linker
🧬 Powerful CLI tool and JavaScript library for genetic variant annotation using Ensembl APIs. Supports SNVs, CNVs, VCF files, inheritance...
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Benchmark data for Phentrieve (clinical text to HPO term mapping)
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berntpopp
My personal GitHub profile and Portfilio page
TeX · 0 stelle
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vntyper-online-frontend
Frontend for vntyper.org, a web tool to perform alignment-free genotyping of the MUC1 VNTR using short-read sequencing data. This site ...
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gnomad-carrier-frequency
Research tool for exploring carrier frequencies and recurrence risks for autosomal recessive conditions using gnomAD population data. For...
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MucOneSpan
MucOneSpan: MUC1 VNTR characterization from Oxford Nanopore and PacBio long reads
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autopvs1-link
MCP server for AutoPVS1: automated ACMG PVS1 loss-of-function evidence for sequence variants and copy-number variants — variant interpret...
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genereviews-link
MCP server for GeneReviews: the expert-authored, peer-reviewed gene–disease chapters on NCBI Bookshelf, served as a searchable corpus of ...
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vep-link
MCP server for Ensembl VEP (Variant Effect Predictor) and Variant Recoder: variant consequence annotation and identifier recoding across ...
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Difficoltà 4/5 3-5 giorni Idoneità per principianti 45/100
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ONT R10 amplicon span-length shape and strand-specific error rates miss the PRJEB92208 targets Aperta
Difficoltà 4/5 3-5 giorni Idoneità per principianti 35/100
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bug
Difficoltà 4/5 3-5 giorni Idoneità per principianti 45/100
berntpopp/MucOneSpan#70 ·
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feat(dictionary): add benign in-frame MUC1 events so benchmarks can score benign-event specificity Apertaenhancement
Difficoltà 2/5 1-3 ore Idoneità per principianti 70/100
berntpopp/MucOneSpan#69 ·
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bug
Difficoltà 3/5 1-2 giorni Idoneità per principianti 65/100
berntpopp/MucOneSpan#63 ·
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enhancement
Difficoltà 3/5 1-2 giorni Idoneità per principianti 65/100
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enhancement
Difficoltà 4/5 3-5 giorni Idoneità per principianti 45/100
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bug
Difficoltà 3/5 1-2 giorni Idoneità per principianti 65/100
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bug
Difficoltà 3/5 1-2 giorni Idoneità per principianti 65/100
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bug
Difficoltà 3/5 1-2 giorni Idoneità per principianti 70/100
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bug documentation
Difficoltà 2/5 1-3 ore Idoneità per principianti 75/100
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enhancement
Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 30/100
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bug
Difficoltà 3/5 1-2 giorni Idoneità per principianti 65/100
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bug enhancement
Difficoltà 4/5 3-5 giorni Idoneità per principianti 45/100
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Data integrity: 10 entities whose category contradicts the NDD flag, and one entity on a pseudogene Aperta
Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 35/100
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Difficoltà 3/5 1-2 giorni Idoneità per principianti 72/100
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bug enhancement
Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 35/100
berntpopp/MucOneSpan#59 · 1 commento ·
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enhancement
Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 28/100
berntpopp/MucOneSpan#58 · 1 commento ·
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Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 35/100
berntpopp/MucOneSpan#56 · 1 commento ·
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fix(alleles): long full-span reads are mixed into shorter candidates while fragments form allele 2 Aperta
Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 28/100
berntpopp/MucOneSpan#54 · 1 commento ·
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Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 35/100
berntpopp/MucOneSpan#48 · 1 commento ·
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feat(scoring): add anchored flank-to-flank read span extraction as an independent length tie-breaker Aperta
Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 45/100
berntpopp/MucOneSpan#47 ·
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feat(qc): add reconstruction concordance QC reporting read support fraction and sequence diversity Aperta
Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 38/100
berntpopp/MucOneSpan#46 ·
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Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 35/100
berntpopp/MucOneSpan#45 ·
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Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 35/100
berntpopp/MucOneSpan#44 ·
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Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 45/100
berntpopp/MucOneSpan#43 ·
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Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 35/100
berntpopp/MucOneSpan#42 ·
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Difficoltà 4/5 3-5 giorni Idoneità per principianti 55/100
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Difficoltà 4/5 3-5 giorni Idoneità per principianti 62/100
berntpopp/MucOneSpan#40 ·
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Difficoltà 3/5 1-2 giorni Idoneità per principianti 68/100
berntpopp/MucOneSpan#39 ·
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enhancement
Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 35/100
berntpopp/genefoundry-router#193 ·
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Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 35/100
berntpopp/genefoundry-router#192 ·
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enhancement
Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 35/100
berntpopp/genefoundry-router#191 ·
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enhancement
Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 45/100
berntpopp/genefoundry-router#190 ·
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enhancement
Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 35/100
berntpopp/genefoundry-router#189 ·
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Difficoltà 4/5 3-5 giorni Idoneità per principianti 48/100
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Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 35/100
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Variant-layer routes unusable, plus a silent false negative and an undiscoverable capabilities tool Aperta
Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 35/100
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Difficoltà 4/5 3-5 giorni Idoneità per principianti 48/100
berntpopp/genereviews-link#144 ·
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Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 35/100
berntpopp/pubtator-link#182 ·
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Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 35/100
berntpopp/genefoundry-router#158 ·
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Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 25/100
berntpopp/clingen-link#88 · 3 commenti ·
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Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 25/100
berntpopp/phentrieve-benchmark#3 · 1 commento ·
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Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 32/100
berntpopp/genefoundry-router#155 · 2 commenti ·
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Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 30/100
berntpopp/phentrieve-benchmark#2 · 2 commenti ·
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Difficoltà 5/5 Più di una settimana Idoneità per principianti 42/100
berntpopp/kidney-genetics-db#255 ·
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Two divergent _assess_syndromic_features implementations: sum vs mean against the same 0.3 threshold Aperta
Difficoltà 4/5 3-5 giorni Idoneità per principianti 55/100
berntpopp/kidney-genetics-db#254 ·
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Un-annotated genes are reported as "Isolated": COALESCE(..., FALSE) in gene_hpo_classifications Aperta
Difficoltà 4/5 3-5 giorni Idoneità per principianti 64/100
berntpopp/kidney-genetics-db#253 ·
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Difficoltà 4/5 3-5 giorni Idoneità per principianti 52/100
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Difficoltà 2/5 1-3 ore Idoneità per principianti 76/100
berntpopp/kidney-genetics-db#250 ·
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