Hacktoberfest 2026: los issues que los mantenedores marcaron para octubre, abiertos y aptos para principiantes. Explorar issues de Hacktoberfest

REFCODON not consistent with REF

Abierto
#43 1 comentario 0 reacciones 0 asignados Ver en GitHub

Nadie ha tomado este issue todavía.

Evaluación

Dificultad
4/5
Tiempo estimado
3-5 días
Aptitud para principiantes
35/100
Tipo de issue
Error
Claridad
Bastante claro
Estado de actividad
Tranquilo
Stack tecnológico
r

Línea de trabajo

Comienza reproduciendo la llamada a predictCoding con el GTF, el VCF y el FASTA de referencia GRCh37 proporcionados; después, inspecciona cómo se relacionan REFCODON y VARCODON con REF y ALT para las posiciones indicadas. Compara la anotación de codones con las coordenadas CDS de la hebra negativa y las fases de GTF; el trabajo estará terminado cuando las anotaciones afectadas sean coherentes con las variantes y un caso de regresión demuestre la corrección.

Escrito por el modelo de indexación a partir del texto del issue.

Descripción

Hello VariantAnnotation team,
I am using the predictCoding function to annotate the coding consequence of SNPs in my VCF file using a custom GTF file. Here is what I ran:

txdb = makeTxDbFromGFF(file="my_genepred.gtf", format="gtf")
fa = open(FaFile("GRCh37.primary_assembly.genome.fa"))
vcf_file = readVcf(file = "my_vcf.vcf")
effects = predictCoding(vcf_file, txdb, fa)

In the result "effects" object, most of the annotation was correct, but some REFCODON or VARCODON were not consistent with REF or ALT. For example, here is the SNP annotation of one gene (I only showed the 'GENEID', "POS", "REFCODON", "VARCODON", "REF", "ALT" columns).

GENEID     POS REFCODON VARCODON REF ALT
ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG 9727738      TGA      TCA   A   G
ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG 9728777      AAA      AAA   C   T
ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG 9728786      AGT      ACT   T   G

You can see that the consequence of A>G mutation if codon TGA>TCA, which doesn't make sense? I went back to my VCF and at chr19:9727738 there is indeed A>G mutation. So it seems that there is a bug of the codon annotation.

I am also attaching the GTF annotation of this gene in case there is problem of my GTF file.
chr19 master_genepred.txt transcript 9720432 9731906 . - . gene_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; transcript_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG";
chr19 master_genepred.txt exon 9720432 9722012 . - . gene_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; transcript_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; exon_number "1"; exon_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG.1";
chr19 master_genepred.txt CDS 9721984 9722012 . - 2 gene_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; transcript_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; exon_number "1"; exon_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG.1";
chr19 master_genepred.txt exon 9727721 9727847 . - . gene_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; transcript_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; exon_number "2"; exon_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG.2";
chr19 master_genepred.txt CDS 9727721 9727847 . - 0 gene_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; transcript_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; exon_number "2"; exon_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG.2";
chr19 master_genepred.txt exon 9728767 9728855 . - . gene_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; transcript_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; exon_number "3"; exon_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG.3";
chr19 master_genepred.txt CDS 9728767 9728799 . - 0 gene_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; transcript_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; exon_number "3"; exon_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG.3";
chr19 master_genepred.txt exon 9730108 9730258 . - . gene_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; transcript_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; exon_number "4"; exon_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG.4";
chr19 master_genepred.txt exon 9731838 9731906 . - . gene_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; transcript_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; exon_number "5"; exon_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG.5";
chr19 master_genepred.txt start_codon 9728797 9728799 . - 0 gene_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; transcript_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; exon_number "3"; exon_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG.3";
chr19 master_genepred.txt stop_codon 9721981 9721983 . - 0 gene_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; transcript_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG"; exon_number "1"; exon_id "ENST00000326044.9_2:chr19:-|22|2017:277:469|truncation|ATG.1";

Thank you!

Lenguaje dominante
R
Estrellas
32
Forks
21
Métricas de merge de PR
Sin PR fusionados en 30 d

Guía de contribución

No hay ninguna guía de contribución indexada para este repositorio

Primeros pasos

  1. Lee el issue completo y luego la guía de contribución del proyecto.
  2. Comenta en el issue que vas a ocuparte — evita que dos personas hagan lo mismo.
  3. Haz un fork del repositorio y trabaja en una rama.
  4. Abre un pull request que haga referencia al número del issue.

Más de Bioconductor/VariantAnnotation

Todos los issues de Bioconductor/VariantAnnotation

Issues similares

Más issues de R

Recibe los nuevos issues en tu correo

Un resumen breve de issues de GitHub para principiantes.