locateVariants() and predictCoding() silently drop large INDELs
Chưa có ai nhận issue này.
Đánh giá
- Độ khó
- 4/5
- Thời gian dự kiến
- 3-5 ngày
- Mức phù hợp với người mới
- 35/100
- Loại issue
- Lỗi
- Độ rõ ràng
- Khá rõ ràng
- Mức độ hoạt động
- Đình trệ
- Công nghệ
- r
- Lĩnh vực
- bioinformatics
Hướng nghiên cứu
Tái hiện trường hợp này với rowRanges(vcf), locateVariants() và predictCoding() bằng VCF chứa INDEL lớn được cung cấp, đồng thời xác nhận biến thể biến mất ở đâu. Theo dõi các điểm vào đó để xác định cách xử lý hiện tại đối với các trình tự REF dài; công việc được xem là hoàn tất khi biến thể được giữ lại hoặc một cảnh báo/lỗi báo rõ ràng rằng biến thể đã bị loại bỏ, với độ bao phủ cho cả hai kết quả.
Do mô hình lập chỉ mục viết ra từ nội dung của issue.
Mô tả
I have encountered an issue with large INDELs being silently discarded from my results.
This is the offending VCF entry:
contig_xyz 133527 Sniffles2.DEL.50S0 GGATGAACTCTTGGATTCTTGGGCTCATGTCGGACAGGATGCCGCCCCAGCTTCTCAGGTTGATGCCCTGGGATCTAGAATCCAGCAGTGTGGGCAGCACCCGGAACAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCGTACAGGGTATCCTCGATCCACTGCAGGGTTCCCTGGCTCAGACTGCACAGGGCATATCTGACGGTCTTGGCGCCTCTCCGCTGGCTGAAGATGATGAACCGTTCCAGCAGGGCCTCAGAACAGGCGATATCCTTCAGGGCGAGATCTGGCACGCCATGAGCAAACTGCTCGGGCCGCACTTGGCTGTTGATCAGCAGGTACACCACGCTGTCGCTCAGGCCGATGTTCTTGATGAGGAACAGTGTCAGGGTTTCCTCGTCCTTCAGGATGTCCCGGATTCTGATGCCCCTGCCGGCGATTCTCTCGGGGTGTGTTCTCAGGGTGTCCATGAACTGGCTCAGGATGTGCAGCTCGGTCCAGATTCTGCCCAGGTGCTGAGACTCAGGGGCGTTCATCAGCAGCTCTTGGAAGTCCCGGTACACTCTGGCCAGGATGCTGTTGTTGTAGTTGGACACGATGCCAGGGCTTTCGCCAGGTGTGGGGCTCTGAAAGCAGGGGTTGTTCACGTTGCAGAAGATGCCCTGCAGCCAAGGCAGCATTCCGGCAGAAGGCATGGCCTTGTTGGGGAAGTGACACTCGTGGTGGCTGTACAGAGGATTGGCGTTCCGCAGCCAGATCAGCACCAGAAACAGGCTCAGGGGCCACACGAGTTCCACCACGAATCTGATTTTCTGCCGCTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCACAGCAGCAGCTGAATCTGCCGCACGAATCCCATGGTGGCCAGCTCGGTCGTCCCGGGGCCTCTACTGTCCAGAGTCCTCCGCGGATCCCGATCTGACGGTTCACTAAACGAGCTCTGTTTATATAGACCTCCCACCGTACACGCCTACCGCCCATTTGCGTCAACGGGGCGGGCGATCGCAGTTGTTACGACATTTTGGAAAGTCCCGTTGATTTTGGTGCCAAAACAAACTCCCATTGACGTCAATGGGGTGGAGACTTGGAAATCCCCGTGAGTCAAACCGCTATCCACGCCCATTGGTGTACTGCCAAAACCGCATCACCATGGTAATAGCGATGACTAATACGTAGATGTACTGCCAAGTAGGAAAGTCCCGTAAGGTCATGTACTGGGCATAATGCCAGGCGGGCCATTTACCGTCATTGACGTCAATAGGGGGCGGACTTGGCATATGATACACTTGATGTACTGCCAAGTGGGCAGTTTACCGTAAATACTCCACCCATTGACGTCAATGGAAAGTCCCTATTGGCGTTACTATGGGAACATACGTCATTATTGACGTCAATGGGCGGGGGTCGTTGGGCGGTCAGCCAGGCGGGCCATTTACCGTAAGTTATGTAACGCGGAACTCCATATATGGGCTATGAACTAATGACCCCGTAATTGATTACTATTAATAACTAGTCAATAATCAATGCCAACATGGCGGTCATATTGGACATGAGCCAATATAAATGTACATATTATGATATAGATACAACGTATGCAATGGCCAATAGCCAATATTGATTTATGCTATATAACCAATGAATAATATGGCTAATGGCCAATATTGAAGATCCCCGGGTACCGAGCTCGAATTCATCGATGATGATCCACTAGTAACGGCCGCCAGTGTGCTGGAATTCGCCCTTCCCGCATGGCATCTCATTACCGCCCGATCCGGCGGTTTCCGCTTCCGTTCCGCATGCTAACGAGGAACGGGCAGGGGGCGGGGCCCGGGCCCCGACTTCCCGGTTCGGCGGTAATGTGATACGAGCCCCGCGCGCCCGTTGGCCGTCCCCGGGCCCCCGGTCCCGCCCGCCGGACGCCGGGACCAACGGGACGGCGGGCGGCCCTTGGGCCGCCCGCCTTGCCGCCCCCCCATTGGCCGGCGGGCGGGACCGCCCCAAGGGGGCGGGGCCGCCGGGTAAAAGAAGTGAGAACGCGAAGCGTTCGCACTTCGTCCCAATATATATATATTATTAGGGCGAAGTGCGAGCACTGGCGCCGTGCCCGACTCCGCGCCGGCCCCGGGGGCGGACCCGGGCGGCGGGGGGCGGGTCTCTCCGGCGCACATAAAGGCCCGGCGCGACCGACGCCCGCAGACGGCGCCGGCCACGAACGACGGGAGCGGCTGCGGAGCACGCGGACCGGGAGCGGGAGTCGCAGAGGGCCGTCGGAGCGGACGGCGTCGGCATCGCGACGCCCCGGCTCGGGATCGGGATCGCATCGGAAAGGGACACGCGGACGCGGGGGGGAAAGACCCGCCCACCCCACCCACGAAACACAGGGGACGCACCCCGGGGGCCTCCGACGACAGAAACCCACCGGTCCGCCTTTTTTGCACGGGTAAGCACCTTGGGTGGGCGGAGGAGGGGGGACGCGGGGGCGGAGGAGGGGGGACGCGGGGGCCGGAGGAGGGGGGACGCGGGGGCGGAGGAGGGGG G 59 PASS PRECISE;SVTYPE=DEL;SVLEN=-2542;END=136069;SUPPORT=259;COVERAGE=335,326,308,260,257;STRAND=+-;AF=0.869;STDEV_LEN=0;STDEV_POS=0 GT:GQ:DR:DV 1/1:60:39:259
This represents a deletion of 2542 bp.
The large deletion is present when I call
rowRanges(vcf)
So it is successfully being read by readVcf()
However, when I call:
locateVariants(
vcf,
txdb,
AllVariants(
promoter = PromoterVariants(0,0),
intergenic = IntergenicVariants(0,0)
)
)
or
predictCoding(vcf, txdb, seqSource=fasta)
this variant position is not included among the results.
With some trial and error, I have determined that truncating the REF sequence to 800 characters allows the variant to be maintained, but 850 characters fails.
Success, 850 bp
contig_xyz 133527 Sniffles2.DEL.50S0 GGATGAACTCTTGGATTCTTGGGCTCATGTCGGACAGGATGCCGCCCCAGCTTCTCAGGTTGATGCCCTGGGATCTAGAATCCAGCAGTGTGGGCAGCACCCGGAACAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCGTACAGGGTATCCTCGATCCACTGCAGGGTTCCCTGGCTCAGACTGCACAGGGCATATCTGACGGTCTTGGCGCCTCTCCGCTGGCTGAAGATGATGAACCGTTCCAGCAGGGCCTCAGAACAGGCGATATCCTTCAGGGCGAGATCTGGCACGCCATGAGCAAACTGCTCGGGCCGCACTTGGCTGTTGATCAGCAGGTACACCACGCTGTCGCTCAGGCCGATGTTCTTGATGAGGAACAGTGTCAGGGTTTCCTCGTCCTTCAGGATGTCCCGGATTCTGATGCCCCTGCCGGCGATTCTCTCGGGGTGTGTTCTCAGGGTGTCCATGAACTGGCTCAGGATGTGCAGCTCGGTCCAGATTCTGCCCAGGTGCTGAGACTCAGGGGCGTTCATCAGCAGCTCTTGGAAGTCCCGGTACACTCTGGCCAGGATGCTGTTGTTGTAGTTGGACACGATGCCAGGGCTTTCGCCAGGTGTGGGGCTCTGAAAGCAGGGGTTGTTCACGTTGCAGAAGATGCCCTGCAGCCAAGGCAGCATTCCGGCAGAAGGCATGGCCTTGTTGGGGAAGTGACACTCGTGGTGGCTGTACAGAGGATTGGCGTTCCGCAGCCAGATCAGCACCAGAAACAGGCTCAGGGGCCACACGAGTTCCACCACGAATCTGATTTTCTGCCGCTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCACAGCAGCAGCTGAATCTG G 59 PASS PRECISE;SVTYPE=DEL;SVLEN=-2542;END=136069;SUPPORT=259;COVERAGE=335,326,308,260,257;STRAND=+-;AF=0.869;STDEV_LEN=0;STDEV_POS=0 GT:GQ:DR:DV 1/1:60:39:259
Fails, 900 bp
contig_xyz 133527 Sniffles2.DEL.50S0 GGATGAACTCTTGGATTCTTGGGCTCATGTCGGACAGGATGCCGCCCCAGCTTCTCAGGTTGATGCCCTGGGATCTAGAATCCAGCAGTGTGGGCAGCACCCGGAACAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCGTACAGGGTATCCTCGATCCACTGCAGGGTTCCCTGGCTCAGACTGCACAGGGCATATCTGACGGTCTTGGCGCCTCTCCGCTGGCTGAAGATGATGAACCGTTCCAGCAGGGCCTCAGAACAGGCGATATCCTTCAGGGCGAGATCTGGCACGCCATGAGCAAACTGCTCGGGCCGCACTTGGCTGTTGATCAGCAGGTACACCACGCTGTCGCTCAGGCCGATGTTCTTGATGAGGAACAGTGTCAGGGTTTCCTCGTCCTTCAGGATGTCCCGGATTCTGATGCCCCTGCCGGCGATTCTCTCGGGGTGTGTTCTCAGGGTGTCCATGAACTGGCTCAGGATGTGCAGCTCGGTCCAGATTCTGCCCAGGTGCTGAGACTCAGGGGCGTTCATCAGCAGCTCTTGGAAGTCCCGGTACACTCTGGCCAGGATGCTGTTGTTGTAGTTGGACACGATGCCAGGGCTTTCGCCAGGTGTGGGGCTCTGAAAGCAGGGGTTGTTCACGTTGCAGAAGATGCCCTGCAGCCAAGGCAGCATTCCGGCAGAAGGCATGGCCTTGTTGGGGAAGTGACACTCGTGGTGGCTGTACAGAGGATTGGCGTTCCGCAGCCAGATCAGCACCAGAAACAGGCTCAGGGGCCACACGAGTTCCACCACGAATCTGATTTTCTGCCGCTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCACAGCAGCAGCTGAATCTGCCGCACGAATCCCATGGTGGCCAGCTCGGTCGTCCCGGGGCCTCTACTGT G 59 PASS PRECISE;SVTYPE=DEL;SVLEN=-2542;END=136069;SUPPORT=259;COVERAGE=335,326,308,260,257;STRAND=+-;AF=0.869;STDEV_LEN=0;STDEV_POS=0 GT:GQ:DR:DV 1/1:60:39:259
Can you suggest a way to maintain these large INDELs among the results?
Alternatively, if it is impossible to maintain large INDELs, could a warning or error be returned instead of a silent discard?
Thanks!
- Ngôn ngữ chính
- R
- Star
- 32
- Fork
- 21
- Chỉ số merge pull request
- Không có pull request nào được merge trong 30 ngày
Hướng dẫn đóng góp
Chưa lập chỉ mục được hướng dẫn đóng góp cho kho mã nguồn này
Bắt đầu từ đâu
- Đọc hết issue, rồi đọc hướng dẫn đóng góp của dự án.
- Bình luận trên issue rằng bạn sẽ nhận — tránh hai người làm cùng một việc.
- Fork repository và làm thay đổi trên một nhánh.
- Mở pull request có tham chiếu số hiệu của issue.
Issue khác của Bioconductor/VariantAnnotation
-
refactor the package Đang mở
Độ khó 5/5 Hơn một tuần Mức phù hợp với người mới 25/100
Bioconductor/VariantAnnotation#115 · 4 bình luận ·
-
Bioconductor/VariantAnnotation#114 · 1 reaction · 2 người được giao ·
-
Độ khó 5/5 Hơn một tuần Mức phù hợp với người mới 35/100
Bioconductor/VariantAnnotation#113 · 2 bình luận ·
-
Độ khó 3/5 1-2 ngày Mức phù hợp với người mới 35/100
-
ensemblVEP::parseCSQToGRanges Đang mở
Độ khó 5/5 Hơn một tuần Mức phù hợp với người mới 30/100
Bioconductor/VariantAnnotation#88 · 2 bình luận ·
Tất cả issue của Bioconductor/VariantAnnotation
Issue tương tự
-
Độ khó 2/5 1-3 giờ Mức phù hợp với người mới 75/100
robjhyndman/forecast#1220 ·
-
Độ khó 2/5 1-3 giờ Mức phù hợp với người mới 65/100
JamesHWade/deputy#192 ·
-
Độ khó 2/5 1-3 giờ Mức phù hợp với người mới 75/100
-
bug triage_needed
Độ khó 2/5 1-3 giờ Mức phù hợp với người mới 75/100
-
Độ khó 2/5 1-3 giờ Mức phù hợp với người mới 72/100
pharmaverse/rtables#1123 · 1 bình luận · 1 reaction ·